Erfelijkheidsonderzoek

Misschien komt er een (erfelijke) ziekte voor in jouw familie of die van je partner. Dan is de kans groter dat jullie toekomstige kind deze ziekte ook krijgt. Deze kans is nog iets groter, als je als aanstaande ouders ook (verre) familie van elkaar bent.

Bespreek je erfelijke eigenschappen
Komt er bij jullie een (erfelijke) ziekte voor in de familie? Bespreek dit dan voordat jullie zwanger proberen te worden met de huisarts of de verloskundig hulpverlener. Zij verwijzen jullie mogelijk naar een klinisch genetisch centrum voor advies en erfelijkheidsonderzoek. Voor dit onderzoek is meestal een buisje bloed nodig van beide ouders. In het bloed kunnen eventuele afwijkingen worden opgespoord.

Wat kan er ontdekt worden?
Misschien vinden ze een 'foutje' in een van jullie genen. Dat noemen ze ook wel een mutatie. Als het kind deze mutatie erft, dan kan het de aandoening krijgen. Van verschillende erfelijke ziektes is bekend hoe groot die kans dan is.

Wil je het wel of niet weten?
Er zijn mensen die liever niet weten of ze een ziekte kunnen doorgeven aan hun kind. Iedereen kan dat zelf beslissen. Als blijkt dat je kind kans loopt op een ziekte, dan zijn er verschillende mogelijkheden:

Niet zwanger worden

  • Wel zwanger worden, het kind laten komen en zijn of haar beperkingen accepteren
  • Zwanger worden, het kind laten onderzoeken tijdens de zwangerschap en bij slecht nieuws besluiten om de zwangerschap wel of niet af te breken
  • Embryoselectie (PGD): dit wordt alleen toegepast bij ernstige ziektes
  • Waar je voor kiest is natuurlijk afhankelijk van de ernst van de ziekte. Maar geen enkele keuze is gemakkelijk! Bij het klinisch genetisch centrum begeleiden ze mensen die voor een keuze staan.